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個性化醫(yī)療時代的生物樣本庫
生物樣本庫是收集、處理、貯存和分發(fā)生物樣本及相關數(shù)據(jù)以用于基礎、轉化和臨床研究的實體。生物樣本庫收集了高質量的人類生物樣本(如組織、血液和其他體液)及其相關的患者臨床信息，為個性化醫(yī)療奠定了重要的科學基石。特定疾病(如腫瘤、心血管疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病)相關生物標志物的鑒定，有益于疾病的早期檢測，預防和治療。確定個體腫瘤生物標志物并能將其運用于疾病的診斷、預后和療效預測，對個性化醫(yī)療具有非常重要的影響，也迅速改變著臨床治療方法。作為個性化醫(yī)療的一個重要需求是收集大量實用的患者樣本并注釋完整的患者臨床和病理信息，因此，生物樣本庫對個性化醫(yī)療的進展發(fā)揮了重要作用。本章的目的是探討生物樣本庫在個性化醫(yī)療中的作用，討論在轉化和臨床研究，尤其是個性化醫(yī)療的進展中，生物樣本庫發(fā)展的具體需求。
特定疾病(如腫瘤、心血管疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病)患者的血液或組織相關生物標志物的鑒定，有益于疾病的早期檢測，預防和治療。生物標志物可用于疾病的診斷、患者預后的預測、個性化醫(yī)療的承諾。篩選樣本中存在特定基因突變的患者接受個性化治療。例如，對非小細胞肺癌進行EGFR突變檢測，來判斷患者腫瘤樣本中是否存在EGFR突變，如果存在，患者可接受個性化的治療，使用抗表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑，如吉非替尼(gefitinib)和厄洛替尼(erlotinib )進行治療，而BRAFV600突變陽性的黑色素瘤患者使用BRAF抑制劑維羅非尼(vemurafenib)治療。個性化醫(yī)療為每個患者提供毒性最小的最適療法，這有賴于易得可用的高質量、信息完整的人類生物樣本。
